Quando se começou a falar no Projeto Genoma Humano, nos idos da década de 1990, o futuro parecia distante, e só na imaginação era possível conceber como o mapeamento dos genes  revolucionaria os estudos sobre a vida, em geral, e sobre como a Genética influenciaria isso. O futuro chegou, e a obra Genética Humana e Genômica acompanhou todo este processo, desde o começo.

Em sua terceira edição, o livro de  Bruce R. Korf traz mais que atualizações. Em um primeiro momento, o autor apresenta oito capítulos com conceitos básicos da função, padrões de herança, estrutura e função cromossômica e indução, genética de populações e genética do câncer. A segunda seção traz nove casos de aprendizagem baseada em problemas (PBA) que ilustram a aplicação dos conceitos genéticos à prática clínica.

Korf aborda o conceito de genômica, que, na explicação de Korf, é o estudo de um grupos maior de genes, explorando como eles funcionam de modo coordenado no desenvolvimento tanto na fisiologia anormal quanto na normal.

Principais características

• Divisão clara entre teoria e prática
• Boxes com correlações clínicas, aspectos éticos e questões atuais
• Conjunto de conceitos genéticos é sempre discutido à luz de suas aplicações clínicas
• Registro das descobertas mais recentes da genética e da genômicas